出生8天就死亡！嬰罹遺傳腎臟病 醫：產前做這檢查很重要

林口長庚醫療團隊（右起）朱世明部主任、邱政洵副院長、曾敏華醫師、楊淑理組長、楊佳儒醫檢師。（長庚醫院提供／林周義臺北傳真）

吳女士在27歲那年結婚，半年後懷上寶寶，原爲小生命的到來感到開心的她，在30周產檢時發現寶寶可能有腎臟問題，但超音波檢查都無異常，便將孩子生下。不料，孩子一出生就進入加護病房，8天后死亡，切片檢查才知罹患的是死亡率高的自體隱性腎小管發育不良。長庚研究推測，臺灣約有23萬人爲基因缺陷帶原者，產前診斷相當重要，透過基因篩檢，就能及早發現，避免遺憾。

林口長庚醫院兒童腎臟科主治醫師曾敏華指出，腎臟的主要功能單位爲腎小管及腎絲球，腎小管爲連接腎絲球的組織，主要功能是維持體液、電解質酸鹼平衡。自體隱性腎小管的原因在於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨牀表現包括母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。

過去9年，林口長庚兒童腎臟科共診斷7位自體隱性腎小管發育不良的病人，死亡率接近9成。曾敏華髮現，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者。

自體隱性腎小管發育不良過去一直被認爲是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約爲千分之5，但曾敏華團隊的研究卻顯示這樣的情況在臺灣並不成立。研究團隊藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析5000位健康臺灣受試者發現，臺灣人此基因異常的帶原率高達1 ％。以臺灣2300萬人口推算，共有23萬人爲此基因缺陷帶原者，此病在臺灣並非罕見疾病，因死亡率高，產前診斷更顯重要。

林口長庚醫院醫檢部副主任黃瓊瑰表示，過去基因缺陷的篩檢作法爲從周邊血液分離出DNA，再以特殊引子將缺陷基因片段擴增後進行定序及判讀，耗時且成本高，而長庚醫院的創新基因診斷方法，可直接對基因缺陷片段分析，並以螢光顯示方法判讀，可省去定序的時間，約3小時左右即可判讀結果，且能同時處理將近400個檢體。曾敏華建議所有孕婦在懷孕早期都應接受篩檢，及時診斷，避免憾事發生。