創新藥物現曙光 3罕病基因治療仍卡關

基因治療是一次性、治癒性療法，未來將是罕病治療的新曙光，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療今年中有條件納保，其餘仍待基因治療納保的罕病，除了「芳香族 Ｌ–胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」，還有去年九月取得藥證的萊伯氏先天性黑蒙症（LCA），和仍在臨牀試驗第三期的「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」等。

「罕病病患、家屬都希望儘快用藥，不然愈晚接受治療，療效愈差。」臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀無奈地表示，罕病病患愈早接受治療愈好，避免功能退化到無法挽回、甚至死亡；AADC缺乏症便是其中一種，救命藥基因治療去年七月獲歐盟上市許可，但在臺灣至今卻卡關已久。

二◯一◯年臺大醫院團隊研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題，目前已有卅位病童因恩慈療法、臨牀試驗獲得基因治療，去年七月更獲歐盟上市許可。

但基因治療在臺灣今年一月申請藥證至今尚未通過，接下來還要面對漫長的健保給付等待期，簡穎秀表示，病患只能儘量維持身體狀況，等待未來使用基因治療的機會；目前全臺共六十五位AADC缺乏症病患，其中五到十位正等着接受基因治療。

天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳建議，新藥發展快速，價格昂貴，審查、給付制度應調整，如成立罕病藥物創新多元基金，可採吃到飽訂閱制；給付範圍伴隨真實世界證據產生的分期付款；以基金形式付款的論成效計酬；特定基金的包裹式支付，都是先進治療醫藥產品給付的國際經驗。