媽見兒「泡泡眼」警覺高急就醫 揪出免疫疾病

臺中榮總兒童過敏免疫科醫師蔡明瑾指出，龍小弟右下結膜有兩個5mm大的結節，經眼科手術切除，病理切片發現是自體免疫疾病。（馮惠宜攝）

臺中榮總兒童過敏免疫科醫師蔡明瑾指出，龍小弟右下結膜有兩個5mm大的結節，經眼科手術切除，病理切片發現是自體免疫疾病。（馮惠宜攝）

11歲的龍小弟2年前某日起牀媽媽發現他眼睛像哭腫一般「泡泡眼」，就醫發現右下結膜有兩個5mm大的結節，經眼科手術切除，病理切片發現是自體免疫疾病（免疫球蛋白G4相關性疾病），採標準類固治療但一減藥結節就復發，經免疫及基因檢查改採治療嚴重過敏的生物製劑，病情也終於穩定下來。

臺中榮總兒童過敏免疫科醫師蔡明瑾指出，免疫球蛋白G4相關性疾病是一全身性發炎纖維化疾病，可侵犯全身各個器官，恐造成腫瘤樣病竈、阻塞，甚至是器官衰竭，其疾病的診斷基於臨牀表現、免疫球蛋白G4上升、典型的細胞病理表現；龍小弟的病症很不典型，查閱文獻恐爲兒童發病表現在結膜的第一例，幸好媽媽警覺很快就帶他來就醫。

龍小弟9歲時某日起牀媽媽發現他眼睛腫起像是哭過一般，因他自小就有弱視加散光，定期在臺中榮總追蹤，媽媽即帶他到臺中榮總眼科就醫，醫師訝然在龍小弟右下結膜發現兩個約5mm的結節，雖然不會造成疼痛等不適，眼科醫師予以手術切除，病理切片診斷爲免疫球蛋白G4相關性疾病。

由於爲自體免疫疾病，該疾病可侵犯全身各個器官，因而採標準類固醇治療，但在減藥過程中，結節又復發。醫療團隊之後透過基因檢測精準治療，龍小弟目前病症穩定且無復發。

蔡明瑾解釋，此疾病的治療包括手術、全身性類固醇、適時合併使用免疫抑制劑及抗CD-20的單株抗體（生物製劑）。類固醇雖然多數能控制病況，但一旦減藥或停藥，有高達6-7成病人會再復發。最適當的治療方式，學界仍在積極研發中。