男童吃水果即嘔吐 確診為罕病...醫生：無法根治、嚴重恐致命
福建一名男童自幼不能進食水果，一旦接觸到便會噁心甚至嘔吐。經檢查，確診患上遺傳性果糖不耐症。情境示意圖，圖片來源／Ingimage。
中國大陸福建福州市9歲男童亮亮，早前因癲癇到福建醫科大學附屬協和醫院兒科就診，醫生卻在追問病史後得知，亮亮自幼不能進食水果，一旦接觸到便會噁心甚至嘔吐。經檢查，亮亮確診患上遺傳性果糖不耐症。
亮亮因反覆抽搐，早前就診於福建醫科大學附屬協和醫院兒科，經檢查後確定患上癲癇。他服藥後沒再發作，但在就診過程中，醫生追問病史後得知，亮亮自幼不能吃水果，還比同齡兒童矮小。
醫生認爲，包括癲癇在內的一系列症狀，可能預示了亮亮的基因有問題，於是將他轉診到兒童遺傳諮詢門診，檢查後確定亮亮存在 ALDOB 基因的改變。
經診斷，亮亮患上遺傳性果糖不耐症。據介紹，遺傳性果糖不耐症是一種罕見的常染色體隱性遺傳性果糖代謝病。特點爲飲食中暴露於果糖、蔗糖或山梨糖醇後代謝紊亂，出現噁心、嘔吐和腹部不適。
醫生說明，亮亮接觸香蕉、鳳梨、荔枝時會劇烈嘔吐，每當食用果糖含量高的水果，他的症狀就愈顯著。短期來說，可能會造成嚴重致死性的低血糖，會突然病發甚至有生命危險。
醫生說明，果糖含量愈高的水果，亮亮的不適症狀就愈明顯，會造成嚴重致死性的低血糖，甚至有生命危險。（影片截圖）
醫生表示，該病一旦發作可導致肝、腦以及腎臟的損害，長期則導致慢性生長受限或生長遲緩等。遺傳性果糖不耐症是一種基因病，會伴隨患者終生，並無根治的辦法，只能在日常生活中多加註意，防止發生嚴重併發症。
據瞭解，果糖包括蔗糖，並不是只存在於水果當中，其實包括許多的藥物、工業製品等等，在食品生產的過程中都有添加這類糖分。
經過福建醫科大學附屬協和醫院兒內科、營養科等多學科協作治療，亮亮的病情得到有效的控制，目前已經出院。
延伸閱讀：
26歲男子每日瘋狂挨夜打機 手肘生出過千粒「珍珠」！竟是罕見病
支原體肺炎肆虐！8歲男童感染後半夜尿牀、肢體癱瘓 竟已腦中風
文章授權轉載自《香港01》