女嬰出生後沒睜眼 檢查驚：寶寶天生沒眼球

女嬰蕾恩莉（Wrenley Ice）天生沒雙眼。（示意圖：shutterstock／達志）

美國密蘇里州一對父母去年11月迎接女兒蕾恩莉（Wrenley Ice）誕生，卻發現女兒出生後遲遲沒睜開眼睛，詢問護理師還得到「子宮很黑，嬰兒不會立刻張眼」回答，未料進一步檢查才驚覺，女兒是全球僅30例「天生沒眼睛」的罕見遺傳疾病患者。

據《每日星報》報導，女嬰母親泰勒（Taylor Ice）經過1年多艱苦嘗試後，終於在去年懷孕並生下蕾恩莉，但她和丈夫羅伯（Robert Ice）發現女兒出生後一直沒張開眼睛，護理師雖稱「嬰兒之前在子宮裡，子宮裡很黑，所以寶寶通常不會立刻開眼」，但蕾恩莉卻遲遲沒睜眼。

當兒科醫師檢查並告知「你的女兒沒有眼睛」時，泰勒一度無法置信反問：「你是指它們很小嗎？」接着當場痛哭；羅伯則是在當天帶剛剖腹產完的妻女到240多公里外的兒童醫院檢查。

經過長達9天的檢查再檢查後，聖路易斯兒童醫院（St Louis Children'sHospital）發現寶寶PRR-12基因單套缺失（haploinsufficiency），導致眼睛無法正常發育，也無法分泌皮質醇，且這情況極爲罕見，全球大約只有30例。

院方表示，PRR-12基因單套缺失會造成多種影響，有的會像蕾恩莉一樣雙眼沒有發育，或單眼無法發育，以及眼睛有發育但非常小，且這種疾病無法治癒。羅伯坦言，要一次吸收這些資訊實在太困難，現在只能邊研究邊在GoFundMe募款，希望能籌得女兒的義眼費及未來醫療費。

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