全基因組測序揭非洲人羣演化歷程 復旦、賓大登期刊封面

全基因組測序揭示非洲人羣演化歷程，復旦與賓大成果登上《細胞》封面。（澎湃新聞翻攝）

澎湃新聞報導，中國復旦大學、美國賓夕法尼亞大學（U Penn.）團隊研究成果，3日以〈全基因組測序揭示非洲人羣的複雜演化歷程與對環境的適應性進化〉（Whole-genome sequencing reveals a complex African population demographic history and signatures of local adaptation）爲題，線上發表於國際頂尖期刊《細胞》（CELL），並登上期刊封面。

復旦大學生命科學學院和人類表型組研究院青年研究員樊少華爲第一作者、賓大遺傳學系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授爲通訊作者。

《細胞》（CELL）與《自然》和《科學》並列，世界最權威的學術雜誌之一。

非洲人羣不僅具有世界上最豐富的遺傳多樣性和表型多樣性，並且現代人類近三分之一的語言都在非洲，是全世界語言最爲多樣化的地區之一。然而，目前的遺傳學和基因組學的研究中，只有不到3％的樣本來自非洲，存在嚴重的滯後性。

復旦大學與賓大的國際科學團隊歷時7年研究，對極具代表性的非洲12個羣體的180位個人進行了全基因組測序分析，使得該領域的研究有了新的突破，主要有三大發現：

第一，外域基因滲入與嚴重羣體瓶頸導致部分非洲人羣遺傳多態性低；

第二，現代桑人（非洲的南部民族）和小矮人（非洲熱帶雨林部落的少數民族）的共同祖先是現代人類最早分歧的一支，發生在28萬年前；

第三，發現導致非洲桑人膚色較淺的關鍵突變rs77665059-C9（位於PDPK1基因內部），爲桑人淺膚色進化的研究提出了新的遺傳學解釋。