她罹患「佝僂症」守約不生小孩 試管療程盼來愛的結晶

罹患罕見疾病「佝僂症」的楊小姐透過「胚胎着牀前基因診斷(PGD)」試管技術誕下健康寶寶，她和先生抱着兒子感謝醫療療團讓她的人生得以扭轉，醫院也開心爲寶寶慶祝雙滿月。（馮惠宜攝）

罹患罕見疾病「佝僂症」的楊小姐透過「胚胎着牀前基因診斷(PGD)」試管技術誕下健康寶寶。（馮惠宜攝）

35歲罹患罕見疾病「佝僂症」的楊小姐結婚十年，礙於自己疾病爲顯性遺傳，婚前即和先生約定不生小孩，近年得知「胚胎着牀前基因診斷(PGD)」試管技術有機會生下健康寶寶，經到茂盛醫院接受最新第4代試管療程終於做人成功，在今年5月生下健康的男寶寶，夫妻倆25日抱着寶貝感謝醫療團隊，也希望鼓勵罕病患者不要放棄生機。

臺中茂盛醫院今（25日）發表亞洲第一例「佝僂症」患者透過「胚胎着牀前基因診斷(PGD)」試管技術成功懷孕生子的案例；楊小姐說，一家三姐妹都遺傳了「佝僂症」，排行最小的她症狀算是最輕微，但仍從小歷經穿鐵鞋、小腿開刀，苦不堪言，爲了不禍延子孫，她和先生婚前即達成共識：不生沒關係。

但在聽聞「胚胎着牀前基因診斷(PGD)」試管技術後夫妻倆轉念，先在他院做過一次試管療程，但植入胚胎後三個月即胎死腹中，前年因政府實施試管補助決定轉至茂盛醫院接受最新第4代試管技術，以客制PGD進行胚胎的基因篩查、用「胚胎着牀前染色體篩檢(PGS)」汰除染色體異常胚胎，另用「AI人工智慧試管技術」、「胚胎影像即時監控系統(T／L)」挑選出最好的胚胎進行植入，終於在今年5月如願產下健康男寶，還拿到10萬元試管補助。

楊小姐和先生抱着兒子感謝醫療療團讓她的人生得以扭轉，醫院也開心爲寶寶慶祝雙滿月。不孕症權威李茂盛指出，查閱文獻楊小姐可能是亞洲第一例「佝僂症」患者透過人工生殖成功懷孕生子的案例；他也建議政府儘早將PGD檢測納入「擴大試管補助方案」的補助項目中，幫助有家族疾病的夫婦早日生子。

楊小姐的主治醫師、茂盛醫院執行長李俊逸指出，患有性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症者會因爲缺乏礦物質會導致骨骼礦化、O形腿、易骨折、身高較矮（多落在130至160公分之間）。

由於是顯性遺傳，下一代有50％的發病機率，這類患者要自然懷孕不是問題，但患者考量遺傳疾病，加上女性患者易骨折妊娠也承擔風險，也使得會選擇放棄傳宗接代，李俊逸說，但該案可望鼓勵更多罕病患者勇敢孕育下一代。