研究：孕婦羊水過多 突變基因搞鬼

三軍總醫院腎臟科主治醫師楊松升（圖）3日表示，恐使胎兒早產的孕婦羊水過多症，至今仍有60%案例成因不明。三總研究團隊近期發現，母親X性染色體上如有特定突變基因且懷男嬰，就容易出現羊水過多症，且有一半機率會流產。中央社記者張茗喧攝 105年5月3日

恐使胎兒早產的孕婦羊水過多症，至今仍有60%案例成因不明。三總研究團隊近期發現，母親X性染色體上如有特定突變基因且懷男嬰，就容易出現羊水過多症，且有一半機率會流產。

三軍總醫院腎臟科主治醫師楊松升今天表示，有1%至2%孕婦曾面臨羊水過多問題，不只肚子可能比一般孕婦大上2倍，還可能導致胎兒生長遲緩，嚴重恐引發早產、流產等。

楊松升解釋，孕婦本身有糖尿病、抽菸習慣者，或是胎兒先天性畸形都可能出現羊水過多症，過去研究也曾發現，如腎小管表面的基因（NKCC2）突變，可能導致電解質不平衡、羊水過多的「產前巴特式症候羣」，男女嬰都可能發生；不過，至今仍有高達60%羊水過多症成因不明。

三軍總醫院院長林石化帶領的研究團隊，近年與法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利組成的跨國研究團隊，針對10個家庭進行基因等相關研究，發現一種名爲「MAGED2」的基因變異，是引起孕婦羊水過多、合併胎兒產前巴特氏症候羣的病因之一，而且只會發生在男嬰身上。

參與研究的楊松升說，他們利用細胞實驗與罹病胎兒腎臟組織切片，發現X性染色體上突變的「MAGED2」基因，會影響至少2種鹽份吸收蛋白質的通道，假使母親將該突變基因遺傳給胎兒，女嬰（XX）不會發病，但若懷的是男嬰（XY）則會出現羊水過多症狀，誘發「產前巴特氏症候羣」。

楊松升解釋，巴特氏症候羣是一罕見疾病，會使腎臟無法吸收鹽份及水份，假使肚中寶寶罹患產前巴特氏症候羣，就像「打從孃胎就吃利尿劑」，孩子長大後也容易出現電解質不平衡、腎結石等症狀。

楊松升進一步指出，這項研究發現不只可應用於產前基因篩檢，防止巴特氏症候羣發生，三總、臺大組成的研究團隊目前也着手製作與人類相同變異基因，嵌入小鼠模型，盼儘快找出治療方法。

研究結果4月27日已透過網路發表在國際醫學研究期刊「新英格蘭雜誌」（The NEW ENGLAND JOURNAL ofMEDICINE）。1050503