國際罕見病日 多方匯智用創新做“低價罕見病用藥”

文/福布斯中國

今天是第十五個國際罕見病日，今年的主題是“因罕而聚明天更好”。

罕見病是當前人類醫學面臨的最大挑戰之一。由於疾病種類多、發病率極低、臨牀研究少、缺乏有效診斷和治療手段，罕見病成爲全人類共同面臨的重大醫學問題。

根據世衛組織的定義，罕見病是指發生率在0.65‰～1‰的疾病。去年《中國罕見病定義研究報告2021》在上海發佈，首次提出了“中國罕見病2021年版定義”，即應將“新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病”列入罕見病。

罕見病和孤兒藥相關聯。重新定義罕見病，是我國對罕見病治可持續規範化制度化的一環。目前，罕見病的藥物研發得到重視，越來越多的全球多中心臨牀三期藥物試驗在中國落地，更多的藥物用於罕見病治療。

但仍然有一些罕見病沒有治療藥物，或者有治療方法但藥物過於昂貴，未能進入醫保或商業保險，使得患者家庭負擔巨大，甚至因病致貧。

去年，國家醫療保障局、人力資源社會保障部印發的2021年版國家醫保藥品目錄公佈，新增的74種藥品中，包含7種適應症含罕見病的藥品。截至2021年年底國家醫保談判之後，有28種罕見病的58種藥物已納入國家醫保目錄中。

比如渤健的諾西那生鈉曾因205元/支的售價而引發社會討論。去年它和年費用上百萬的法佈雷用藥阿加糖酶α注射用濃溶液因爲入選國家醫保目錄而降到“地板價”。

近年來，伴隨着一系列支持政策的出臺，罕見病醫藥產業迅速發展。圍繞“以患者爲中心”理念，以“支付創新”+“科技創新”+“服務創新”+“藥物創新”+“患者角色創新”爲視角，針對罕見病的嘗試正在不斷推進。

基於國家的2030年多層次醫保體系建設目標，以基本醫保爲主體，醫療救助爲託底，補充醫療保險、商業健康保險、慈善捐助、醫療互助共同發展的保障體系正逐漸成型。

在罕見病診療、援助、遺傳諮詢等服務上，也出現諸如山東第一醫科大學附屬省立醫院等地開展的“多學科診療+醫務社工服務”，爲優化罕見病羣體診療流程、減少誤診漏診的服務創新。

京東健康、騰訊智慧醫療、阿里健康等互聯網平臺，在網絡診療、購藥、公益援助方面的互聯網經驗也有嘗試。除中國罕見病聯盟、中國血友病協作組（HTCCNC）外，也涌現出很多罕見病組織。

國內罕見病藥物研發也越來越收到重視,誕生了香港聯交所IPO的——國內生物醫藥公司北海康成（1228.HK）。加上武田製藥、阿斯利康、葛蘭素史克、默沙東等一衆跨國藥企巨頭持續加碼，罕見病賽道正迎來高光時刻。