罕見病患者面臨缺醫少“食”困境：如何提高特醫食品可及性？

21世紀經濟報道記者季媛媛 見習記者 韓利明 上海報道每年2月的最後一天是國際罕見病日，儘管2024年第17屆國際罕見病日剛過去，但“診療難”“保障難”等難題仍橫亙於罕見病患者診療路上，對罕見病的關注不能只停留在國際罕見病日。

日前，在上海新華醫院國際罕見病日系列活動暨罕見病學術研討會上，MMA&PA（甲基丙二酸血癥單純型與丙酸血癥）之家創始人，同時也是患兒家長的劉英娜結合自身經歷表示，“甲基丙二酸血癥患兒需要以特殊醫學用途配方食品（下稱“特醫食品”）餵養。從營養學的角度考慮，特殊醫學的奶粉營養不全，須採用低蛋白飲食輔以特殊氨基酸配方粉。”

“此前若想得到相對正確的飲食指導，需要到海外拿到醫生處方，普通家庭很難承擔得起，導致很多寶寶沒有得到正確的飲食指導產生嚴重的併發症。隨着國內醫療水平的提升，在相關醫生的患教指導下，患兒家長能夠爲患兒制定相對正確的飲食治療，但每天要嚴格計算患兒飲食、深刻了解孩子生長狀態等仍是不易。此外，還會面臨特醫食品斷貨和經濟壓力等難題。”劉英娜補充。

據《2024年中國罕見病行業趨勢觀察報告》（下稱“《觀察報告》”），特醫食品，是指爲了滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態人羣對營養素或膳食的特殊需要，專門加工配製而成的配方食品。

現階段，特醫食品在患兒診療、供需平衡、經濟負擔等方面仍具挑戰。《2023年罕見病類特殊醫學用途配方食品可及性報告》（下稱“《可及性報告》”）統計，患者每個月平均花費1000元-4000元在特醫食品上，不同病種存在差異，苯丙酮尿症患者可報銷一定比例，其他多爲自費。這也與供給瓶頸有關，目前除苯丙酮尿症3款產品外，其他病種的特醫食品均沒有註冊產品，無法進入政策性支付體系。

緣何重視特醫食品？

罕見病是對一類患病率極低、患者總數少的疾病的統稱。儘管單一罕見病患者人數少，但作爲一類疾病，影響人數巨大。據估計，我國罕見病患者羣體已超過2000萬。

病痛挑戰基金會研究總監郭晉川在接受21世紀經濟報道採訪時表示，“罕見病診療仍是國際難題，我國罕見病患者面臨的診療尤甚，包括疾病難以診斷、疾病診斷後尚無特效治療手段、治療藥物未在國內上市、治療藥物已在國內上市但未註冊罕見病適應症、治療藥物已在國內上市但缺乏醫保支付等。”

作爲與罕見病治療密切相關的特醫食品，《可及性報告》通過對17種治療過程中必須使用特醫食品的罕見病，共855名患者的調研得出，92%的患者表示使用特醫食品後疾病治療進展顯著或有所改善。

上海市兒科醫學研究所所長蔡威解釋，“營養支持療法在醫療體系中發揮越來越重要的作用，特別是特醫食品。一方面，能夠改善患者的營養狀況，包括改善預後、降低死亡率、減少併發症。另一方面，可以縮短患者康復時間，減輕醫療負擔。”

據蔡威教授提供的數據來看，荷蘭全國社區營養治療節約醫療費用的比例爲18.3%，美國Philipson116萬人營養治療節約醫療費用比例爲21.6%。如果中國的營養治療達到歐美水平，假設醫療費用節約20%，我國每年節約醫療費用可以超過1萬億元。

但有別於普通食品，進入特醫食品範疇的需要符合四個特點。“其一，特醫食品首先必須符合食品要求。其二，特醫食品的目標人羣是病人，需要在醫學監管下使用。”蔡威教授強調，《食品安全法》明確規定特醫食品要在醫生和營養師的指導下才能使用。

“其三，患者不能隨意使用特醫食品，存在進食受限、消化吸收問題、代謝問題，或特定疾病人羣對營養有需求，比如腫瘤等特殊需求患者才能使用。其四，日常進食無法滿足營養需求的。”蔡威教授補充。

隨着對特醫食品的重視，國家也出臺了多項政策推動特醫食品的審批和上市。

21世紀經濟報道從國家市場監督管理總局特食司有關工作人員瞭解到，2023年修訂了《特殊醫學用途配方食品註冊管理辦法》，明確了“設立優先審評審批程序，對罕見病類別、臨牀急需且尚未批准新類別等產品實施優先審評”，從60個工作日壓縮到30個工作日，後期的現場覈查、註冊抽樣檢驗的工作也會優先安排。

同時市場監管總局聯合國家衛健委發佈關於氨基酸管理的公告，從特醫食品的氨基酸原料供應源頭上保證產品質量安全可靠，此外還配合衛健委修訂特醫食品標準，爲進一步豐富產品類型提供一些技術支撐。

《觀察報告》統計，自2016年7月1日國家實施特醫食品註冊管理以來，共批准了164款產品。2023年全年，中國特醫食品獲批數量再創新高，達到70款，其中包括2款進口產品。據最新統計，截至目前實有有效註冊61家企業的175個特殊醫學用途配方食品（註銷6個），其中境內48家企業144個產品，境外13家企業31個產品。

多重挑戰亟待多方攜手突破

罕見病是誤診比較嚴重的一類疾病，需特醫食品的遺傳代謝類罕見病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血癥等可通過新生兒篩查做到早篩查早確診。確診後，患者需及時使用特醫食品，未及時使用特醫食品會帶來不可逆的損傷。

根據《可及性報告》，新生兒篩查與患者及時使用特醫食品呈正相關，醫生給予清晰指引與患者及時使用特醫食品呈正相關。然而目前仍有部分患者表示確診時無法從醫生處獲得清晰的特醫食品使用方案和購買方法。目前，主要靠病友互助，患者期待更多來自專業臨牀營養師的指導。

根據病痛挑戰基金會的調研，80.5%的患者經歷過一次或一次以上的斷糧危機。另一方面， 非正式渠道購買的特醫食品質量和安全難以保障。根據《可及性報告》，64.4%的患者對所購買特醫食品的質量和安全表示擔憂，包括產品配方的科學性、買到假貨或劣質產品、生產過程無監管、 以及運輸過程造成問題。

據瞭解，當前特醫食品在我國上市前需要進行產品註冊和審批，而在美國、歐盟等市場上市前無需進行註冊審批。相較於其他國家，我國對特醫食品實施嚴格的監管要求，這對保證特醫食品的安全、營養以及臨牀效果提供了保障，但這也使在滿足患者購買需求方面，存在供給挑戰。

蔡威教授總結現階段特醫食品面臨的挑戰。第一，特醫食品註冊時間長、註冊成本高，批准的特醫食品品種、劑型、規格比較單一，嬰配、全營養獲批的特醫食品比較多，而疾病的、罕見病的比較少。

第二，配方不能解決所有的問題，因需而定，但是法規如何更新，涉及到《食品安全法》。例如海南將有相關政策推動特醫食品的發展，博鰲可以使用全球特醫食品。

第三，特醫食品的醫院渠道不同，絕大多數醫療機構沒有把註冊的特醫食品列入診療目錄，也沒有收費編碼規範收費、與普通食品和固體飲料混雜。同時，醫務人員和大衆對待特醫食品認知度低、專業教育和科普教育缺乏。

第四，特醫食品市場營銷及流通亟待規範。包括特醫食品需要在醫生或臨牀營養師指導下使用；特醫食品進入醫療機構診療目錄並對接指導信息系統，規範管理；嚴格遵循《中華人民共和國食品安全法實施條例》等相關法規。

第五，國內產業鏈並不完整，從基礎科研、原料配方、配方研發、加工技術，到臨牀研究、臨牀應用及後續服務缺乏完整產業鏈。同時，特醫食品研發、生產和專業服務人才嚴重匱乏，包括醫務人員和臨牀營養師。

根據特醫食品現階段面臨的種種挑戰，蔡威教授建議，“法規標準和國際接軌，讓更多好產品，特別是國內研發的產品早日落地。此外，要加強市場監管，醫院做好營養科室建設，加強臨牀醫學營養師培養。進行科普教育的同時，加大科研投入。”由此看來，多方需攜手推進罕見病特醫食品可及難題。