罕見疾病作弄人!嬰兒出生有「雞雞」檢查後才知是女生

▲一名女嬰出生時罹患罕見疾病腎上腺性徵異常綜合症,被誤認爲男嬰。(圖/示意圖,翻攝自網路/非本文當事人記者趙於婷臺北報導一名在地區醫院出生時被醫生初步判定是男嬰的新生兒,透過義大醫院檢查發現心跳過快,醫師便進行一系列詳細檢查,結果確定這名新生兒是一名罹患腎上腺性徵異常綜合症的女嬰。這樣的罕見疾病造成女嬰陰蒂及大陰脣肥厚,乍看之下像男嬰特徵,因此被誤認。在住院檢查的過程中,發現小嬰兒電解質異常,進一步追蹤發現小嬰兒的性荷爾蒙也有異常,而透過超音波檢查發現嬰兒的兩側腎上腺腫大,並且也找不到男嬰應有的睾丸,醫院做了詳細檢查後才發現這是一名小女嬰。

腎上腺性徵異常綜合症是一種罕見的腎上腺增生的疾病,會導致內分泌失調、電解質不平衡以及皮膚黝黑。也因爲性荷爾蒙異常的緣故,女嬰出現陰蒂以及大陰脣肥厚、尿道陰道發育異常,整體外觀會呈現類似重度尿道下裂合併隱睾症的男嬰。

義大醫院表示,小女嬰在接受爲期兩年的荷爾蒙控制之後,在大約兩歲時,接受泌尿生殖器官的重建整形手術,已恢復女性特徵,且術後恢復狀況良好,但因爲腎上腺增生,目前仍繼續接受荷爾蒙的控制中。▲腎上腺性徵異常綜合症會引發性荷爾蒙異常,導致女嬰陰蒂及大陰脣肥厚。(圖/義大醫院提供)工作繁忙,身體嘛愛顧!下載「ETtoday新聞雲APP」即時掌握最新醫藥保健資訊→iOS:https://goo.gl/rmIDdxAndroid:https://goo.gl/XPe8Uj