家族首例 2歲童高燒、肝指數過高竟是罹「這罕病」

目前國內罕病病人累計已超過2萬人。示意圖，本報資料照片

今天是「世界罕病日」，年僅2歲的言言是罕見疾病「尼曼匹克症AB型」患者，唯一的治療藥物仍在健保審查中、全球恩慈計劃也已截止，所幸透過醫院、罕病基金會與藥廠協助，取得用藥度過難關。全球已知的7000種罕見疾病，對3億人口造成影響、其中只有5%的罕病患者有經過覈准的治療方法。

每年2月最後一天是國際罕見疾病日，目前國內罕病病人累計已超過2萬人，言言就是其中之一，他2023年被診斷罕見疾病「ASMD」，也就是酸性神經磷脂酶缺乏症，又稱尼曼匹克症AB型。

言言的父母表示，家族中並未有罕病先例，言言出現高燒、肝指數過高等症狀，緊急送醫後，歷經各種檢查，確認診斷時間長達半年以上，期間內心的不安與焦慮，未曾經歷者很難體會其心情。言言病情一度惡化，唯一的治療藥物仍在健保審查中、全球恩慈計劃也已截止，所幸臺灣賽諾菲緊急向總公司爭取額外的恩慈療法，得以及時治療。

罕病患者經過漫長的診斷過程，首先要面對是否有治療方法？如果有治療，是否已引進國內並獲得健保給付？如果沒有治療，則該如何處置？除了治療之外，還需要面對輔具、復健治療等日常挑戰。

負責照顧言言的臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，罕病患者面對加速診斷、創新治療、藥物可近性與病友支持等4大面向挑戰，言言的遭遇凸顯其重要性，特別是病友支持的部分，病患及家長面對未知，如何在診斷過程中解決其疑慮並安定他們的情緒，需要持續努力。

罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的律師陳俊翰日前過世，他的現身讓大家更加關注罕病，罕病基金會創辦人陳莉茵談及此事一度落淚，她表示，罕病患者在漫天煙火中，「連仙女棒都沒有」，在社會討論中聲量小，「但俊翰把自己燒成火炬」。

全球已知的7000種罕見疾病對3億人口造成影響、其中只有5%的罕病有經過覈准的治療方法。臺灣賽諾菲罕見疾病事業處處長奧利Olivier Filicic表示，罕病患者只佔人口的一小部分，卻是最需要關注和支持的族羣，國際罕病日對世人是一個重要的提醒，爲罕見疾病患者追求更好的照護，需要各界共同努力。

每年二月的最後一天是國際罕見疾病日（Rare Disease Day），今年的主題是Equity （公平），臺灣賽諾菲表示將與政府、醫界、病友團體多方合作，爲罕病病友提供更好的照護。圖／賽諾菲提供