頸部長出2顆棒球大腫瘤！12歲男童接受標靶藥治療重拾正常生活

▲男童罹叢狀神經纖維瘤，口服標靶治療助擺脫呼吸器重拾正常生活。（圖／臺灣小兒神經醫學會提供）

記者洪巧藍／臺北報導

12歲的周小弟自出生即發現患有第一型神經纖維瘤，後長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨着年齡漸長不斷增大，手術後又增生，頸部兩顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓迫了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤，擺脫24小時配戴呼吸器，開心迎接國中生活。

馬偕紀念醫院小兒科教授林炫沛說明，叢狀神經纖維瘤生長位置特殊，術後也容易再復發，周小弟就是很典型的患者，腫瘤纏身10年造成脊椎側彎與呼吸問題，使用口服標靶治療，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再需要24小時戴呼吸器。

臺灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，第一型神經纖維瘤 (NF1) 發生率爲1/3000，半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，常見症狀爲嬰兒期開始出現咖啡牛奶斑。有3至5成患者會長出叢狀神經纖維瘤 (PN) ，腫瘤沿着神經生長，並會隨時間長大，通常在15歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，其中超過5成患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。

所幸健保署今年2月1日起把第一線口服標靶納入健保給付，適用於3歲以上未滿18歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤之患者，同時符合無法手術切除、具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤的患者，林光麟指出，這爲病人重燃治療曙光，呼籲家長們儘速帶病童回診評估，把握黃金治療期。

臺大醫院小兒神經科醫師範碧娟指出，叢狀神經纖維瘤不僅長在外觀可見之處，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官，症狀複雜且多樣。由於腫瘤體積大且可能生長於全身各處，可能導致容貌受損、疼痛、運動功能障礙、骨骼發育問題、壓迫呼吸道等，或引起其他併發症，如視力受損、影響膀胱/腸道功能。

林口長庚兒童神經內科醫師周怡君表示，口服標靶MEK抑制劑爲無法手術的患者帶來治療希望，透過精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效控制腫瘤體積。

▲叢狀神經纖維瘤口服標靶2月1日起納健保給付，學會、病團呼籲把握15歲前黃金治療期，立即回診評估。（圖／臺灣小兒神經醫學會提供）

周怡君說明，根據臨牀試驗結果顯示，高達84%患者治療3年後沒有出現腫瘤擴大，且有超過2/3病友的腫瘤體積顯著縮小至少20%，並能有效緩解疼痛、改善運動功能障礙。且標靶藥物僅需每日口服兩次，對於兒少患者及照顧者提供更便利的治療選擇，不僅幫助穩定控制病情，也顯著提升生活品質。

範碧娟強調，兒少年時期叢狀神經纖維瘤增長速度最快，因此早期診斷與治療至關重要，以免錯過黃金治療時間。值得注意的是，有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者，致死率高6倍。

範碧娟指出，雖然叢狀神經纖維瘤多是良性，但仍有8-13% 的風險轉爲惡性周邊神經髓鞘瘤 (MPNST)，癌變後五年存活率僅3-5成。提醒家長們若察覺孩子出現相關症狀，應前往小兒神經科、小兒血腫科或小兒遺傳科尋求專業醫療協助，以及時獲得適切的治療。如有疾病照護上的問題，家長們亦可向陽光社會福利基金會尋求幫助。