罹罕病「高雪氏症」在臺大治療20年！24歲男考上醫檢師回醫院工作

▲昝（ㄗㄢˇ）先生（中）目前在臺大醫院擔任醫檢師。（圖／記者趙於婷攝，下同）

記者趙於婷／臺北報導

今年24歲的昝（ㄗㄢˇ）先生從小有「肚子明顯較大、時不時有骨頭痛」等問題，但看過幾次骨科都沒有異狀，加上當時年紀還小，長輩都認爲骨頭痛可能只是「生長痛」，直到6歲被轉診到臺大兒童醫院，才確診罕見的「高雪氏症」。而他也爲此從小立志要當醫檢師，要幫助和自己一樣的罕病病友，畢業後也順利進入臺大醫院基因醫學部工作。

昝先生受訪時自述，自己小時候就明顯肚子比較大，骨頭時不時會疼痛，嚴重時會痛到沒辦法走路，需要依靠家人抱或是攙扶，當時看過很多骨科醫師，但大家都以爲是生長痛，所以沒太多警覺，後來有一段時間拉肚子比較嚴重，醫師發現肚子有點奇怪，且已經出現骨頭痛症狀，轉介到臺大醫院診斷，才知道是高雪氏症。

昝先生確診高雪氏症後，先使用酵素替代療法。他說，以前每兩週就要跟學校請假到醫院打針治療，因爲是使用靜脈注射藥物，所以一次治療就要注射2小時，一路這樣治療10多年，一直到大學畢業前夕，健保給付口服藥物，就改爲服藥治療。

最特別的是，昝先生也因爲自己的罕見疾病，在學生時期就立志要往「醫檢系」發展，經過努力，他也順利達到目標，目前已經在臺大醫院基因醫學部擔任醫檢師。

▲ 臺大兒醫今舉辦基因醫學部40週年記者會。

他說，小時候都會抗拒打針，有一次抽血失誤，就跑到廁所哭，當時醫護人員都到廁所安慰我，後來國中有點叛逆，會覺得爲什麼只有自己要打針，那段期間也靠很多諮詢師、護理師溝通，才持續接受治療，「而且爸爸也會一直告訴我，一路上受到很多醫護人員幫助，將來有機會要能回饋像我這樣的病人。」

根據國健署統計，目前臺灣累計通報43位高雪氏症個案，其中有9人因症狀嚴重不幸過世。臺大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲指出，高雪氏症是一種遺傳疾病，目前在臺灣發生率10萬分之一以下，算是很難被診斷出來，雖然臺灣新生兒篩檢有包含這項篩檢，但是父母是需要自費篩檢的。

徐瑞聲強調，由於不同型別個案，會有不同的預期生命長度，所以站在專業醫學角度，如果可以早一點知道，在不要有太多併發症之前，治療效果是不錯的。