神經纖維瘤患兒求醫引關注，專家：早診早治利於疾病控制

近日，“神經纖維瘤患兒媽媽爲陪讀考下教資”、“廣州半歲神經纖維瘤患兒跨省進京求醫”兩起新聞事件引起關注，並一度衝上熱搜。危及患兒生命的神經纖維瘤病究竟是一種什麼樣的疾病，發病率如何，診斷路徑是否明確，是否有藥可治？首都醫科大學附屬北京兒童醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任醫師王生才強調，神經纖維瘤病診療路徑明確，儘早診斷、儘早干預，對疾病控制及改善生活質量至關重要。

8月11日，“罕見病患兒媽媽爲陪讀考下教資”一事受到關注並引發熱搜。據媒體報道，2015年剛滿10個月確診神經纖維瘤病的武漢男孩滿滿，曾被醫生判斷活不過3歲。今年8月10日，他度過了9歲生日，媽媽鄒楊在社交平臺爲兒子例行打卡稱“滿滿出生已經3590天。爲了陪兒子上學，媽媽一路考下幼師和小學教師資格證，還帶着滿滿旅遊，成爲志願者，幫助有相似情況的家庭。

在另一起熱點事件中，神經纖維瘤患兒坐着救護車跨省進京求醫也曾引發各大媒體關注。據多家媒體8月5日報道，廣州半歲男孩因患有Ⅰ型神經纖維瘤病中最典型的叢狀神經纖維瘤病（NF1-PN），鼻子、頸部、胸部多處長了神經纖維瘤，並出現呼吸衰竭，當地醫院的治療未能從根源上解決問題，纔有了這場跨越2000多公里的生命接力，沿途交警無縫接力護送患兒抵達北京，患兒在首都醫科大學附屬北京兒童醫院開始了治療。

折磨兩個孩子的罕見遺傳性疾病——神經纖維瘤病，也因此進入公衆視野。

根據兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範（2021年版）介紹，神經纖維瘤病是一類常染色體顯性遺傳性疾病，在臨牀和遺傳學上有3種主要不同的類型：Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1），2型神經纖維瘤病（NF2）和施萬細胞瘤病（常見於成人）。其中NF1佔比約98%。新生兒發病率約爲1/3000。

NF1可累及全身多個系統，如皮膚、軟組織、內臟、骨骼及中樞神經系統等。典型的臨牀表現爲咖啡牛奶斑、腋窩和腹股溝雀斑、虹膜錯構瘤和神經纖維瘤、骨發育不良、視路膠質瘤，還可能引發其他腫瘤和神經系統併發症。

“30%-50%的NF1患者會出現NF1-PN，可能出現在眼部、頭頸部、脊椎、臀部、膀胱和腸道、腿部等多個部位，NF1-PN可因體積過大壓迫臨近結構。”王生才指出，NF1-PN患者瘤體逐漸增長，每年腫瘤體積增長16%左右，其中年幼患兒的進展速度更快，3-5歲患兒每年可增長35%。NF1-PN發生惡變的終身風險在8%-13%之間，惡變後五年總生存率不超過50%。NF1-PN患者具有嚴重的併發症，如疼痛、外貌缺陷及多種功能障礙。此外，患者終生住院率是普通人的4倍，患者疾病及經濟負擔嚴重。

2021年，NF1診斷標準加入了基因學診斷，診斷路徑進一步明確。但由於疾病臨牀表現多樣化，患者往往需經過神經內科、兒科、遺傳科、眼科、神經外科、骨科、影像科、病理科、皮膚科、精神科、腫瘤科、整形外科等多學科聯合診療後才能得到正確的診斷。

在治療上，既往NF1以手術治療爲主，但僅有15%的腫瘤可以完全切除，且複發率高達50%以上。藥物等治療方式的作用也不容忽視。

“早期診斷、規範化治療以及創新藥物的出現，對NF1治療思路變化及改善患兒預後意義重大。”王生才表示，目前，該疾病已有創新治療藥物納入醫保，用於治療NF1-PN，期待各界協力提高疾病認知、提升用藥“最後一公里”保障、消除歧視，爲罕見病患者創造更包容關愛的未來。

新京報記者 王卡拉

校對 柳寶慶