心臟停20秒還活着 連醫師都覺得不可思議！
▲余文鍾醫師進行研究發現，法布瑞氏症病友若穩定接受治療，因心臟功能不再持續惡化，運動耐力顯著提升。
圖、文／余文鍾醫生 提供
一名年約60歲阿伯時常反覆昏倒，到許多診所、醫院就醫，醫師只知道他心肌肥厚，卻一直查不到昏倒病因，到了臺北榮民總醫院，醫療團隊爲他裝設心律紀錄儀器，長期監測他心臟跳動情形，沒想到6個月後，發現他還有心律不整、心跳過慢等問題，中間有段時間，心臟甚至曾驟停20秒，一天到晚昏倒也是心律不整造成，患者心臟停20秒竟還順利存活，連醫師都覺得不可思議！
這名患者的主治醫師爲臺北榮民總醫院內科部心臟科主治醫師余文鍾，他發現這名患者合併出現心臟肥厚、心律不整，直覺病情並不單純，便安排抽血檢查，證實罹患罕見疾病「法布瑞氏症」（Fabry Disease），而這些症狀就是法布瑞氏症引起。患者裝了人工心律調節器，並接受酵素替代療法，心跳恢復穩定，終於不再動不動就昏倒。
法布瑞氏症爲罕見疾病，屬於遺傳性疾病，因基因變異，身體無法制造「α-半乳糖甘酵素」（簡稱a-GAL）酵素，導致鞘糖脂等脂質無法正常代謝，造成糖酯(GL-3)持續囤積於細胞，長期下來，心臟、腎臟、心血管、腦血管與周邊神經就會受到危害，因而產生心、腎病變與肢體末梢疼痛等多種症狀。
余文鍾醫師指出，臺灣病友中，超過8成爲心臟變異型法布瑞氏症，可能在50、60歲就出現心肌肥大、心律不整。國外調查顯示，不明原因心肌肥厚族羣中，約0.5%-1%爲法布瑞氏症造成，但在臺灣，比率約爲2%，是國外的2到4倍。
當出現心肌肥大，隨着病情加重，患者走路、活動就容易喘。若心跳太慢、心律不整，患者可能常昏倒，隨時擔心昏倒，生活就大受干擾。情況嚴重時，心臟會纖維化，不只活動受限增多，猝死機率也大幅上升。
病友穩定接受治療 有助維持良好生活品質
目前治療法布瑞氏症以酵素替代療法爲主。余文鍾醫師曾針對法布瑞氏症患者進行研究，結果發現，穩定接受治療的患者，進行「6分鐘行走測試」時，行走距離明顯較長，醫師認爲，這代表病友運動耐力提升，生活品質也可能跟着改善。
余文鍾醫師也提醒，家族中有人確診罹患法布瑞氏症，其他家人可考慮接受家族篩檢，出現症狀便可避免多走冤枉路。當確認帶有變異基因，建議定期接受心臟健康檢查，早期發現、治療，才能避免心臟功能嚴重衰退。