一家7人確診同一種罕見病 專家呼籲關注罕見病

王大姐胸部CT顯示雙肺瀰漫性囊性病變，右側氣胸。 曹潔 攝

王大姐胸部CT顯示雙肺瀰漫性囊性病變，右側氣胸。 曹潔 攝

中新網合肥2月28日電 (曹潔 方雯 張強)“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮的孩子”(白化病)、“蝴蝶寶貝”(大皰性表皮鬆解症)、“藍梅姐妹”(淋巴管肌瘤病)……這一個個富有詩意的名字背後卻有着常人難以想象的痛。

記者28日在中國科大附一院(安徽省立醫院)採訪瞭解到，該醫院主任醫師胡曉文2019年底接診了一位特殊的患者。54歲的王大姐患有肺部瀰漫性囊性病變合併反覆氣胸，自三年前發生過一次氣胸後，就一直被反覆發生的氣胸所困擾。

王大姐出現的肺部瀰漫性囊性病變、反覆氣胸、皮膚損害、腎臟病變……中國科大附一院專家組經討論並進行基因檢測，最終證實爲BHD綜合徵。

資料圖：多學科專家爲罕見病患者會診。 曹潔 攝

BHD綜合徵是一種罕見的以肺部囊狀改變、皮膚良性腫瘤及多種類型的腎臟腫瘤爲特徵的常染色體顯性遺傳病。在過去的40年裡，全球僅報道600多個BHD綜合徵家系。

因該病具有遺傳特性，胡曉文團隊很快對王大姐親屬進行了基因篩查，王大姐姐妹5人，王大姐的兒子和侄女均被確診爲BHD綜合徵。

胡曉文說，雖然BHD綜合徵目前尚無有效的治療和預防方法，但確診後可以採取及時的針對性治療措施，減少損傷。團隊與王大姐一家建立了微信隨訪羣，瞭解病情變化、解讀檢查結果、指導用藥、提醒複診，目前王大姐及家人病情較爲平穩。

每年二月的最後一天是“國際罕見病日”，今年的主題是“因罕而聚，助罕更強，以罕爲傲”，希望更多人關注罕見病，讓愛不罕見。

根據世界衛生組織(WHO)的定義，罕見病爲患病人數佔總人口的0.65‰至1‰的疾病。據統計，全球約有7000種罕見病，中國患病人數約2000萬，每年新增患者超20萬。

“在中國乃至世界範圍內，具有罕見病診療能力的醫生還比較少，罕見病漏診誤診現象時常出現。”胡曉文介紹，大部分罕見病患者就醫之路十分曲折，像王大姐的姐姐，4年來多次發生氣胸，輾轉浙江等醫院求醫，但一直沒有找到病因。因此，需要加強相關研究，讓更多人“認識”罕見病，讓罕見病能早發現、早診斷。

據瞭解，爲不斷提升罕見病診治能力，中國科大附一院特聘外國專家，並長期與北京協和醫院等保持密切合作。2019年，國家衛生健康委員會發布了《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，由全國各地324家醫院作爲協作網醫院，組建罕見病協作網，中國科大附一院成功入選。

胡曉文說，罕見病因爲病人稀少，治療藥物、治療方法和具有罕見病診療水平的醫生都非常稀缺，導致罕見病患者就診困難。據統計，罕見病患者平均確診時間需要5年至8年，其中還不包括確診後的治療時間及康復時間，大部分患者都需要終生治療。約有80%的罕見病由基因缺陷導致，僅有5%不到的罕見病能有效干預或治療。

胡曉文提醒，就診一定要到正規醫院科學治療。“關愛罕見病是一個國家或區域社會文明進步的象徵之一。讓中國罕見病患者能夠得到早診斷、早治療，並且有藥可用、用得起藥，正成爲全社會的共識和行動。”(完)

來源：中國新聞網