“罕見病”其實不罕見　濰坊有21種

2月28日是第14個“國際罕見病日”。罕見病也稱作“孤兒病”,或許很多人不瞭解罕見病,但是相信大家都聽說過“瓷娃娃”“漸凍人”“月亮孩子”等名詞,其實這些就是罕見病。2月28日,記者從濰坊市新生兒疾病篩查中心瞭解到,我市從2013年開展新生兒串聯質譜篩查,截至2020年年底,有二十六萬多例新生兒參加篩查,其中有272例遺傳代謝病病人分別患21種遺傳代謝病,均屬於罕見病範疇。

學生撞到額頭後記憶衰退,確診“甲基丙二酸血癥”

2019年,當時上大二的濰坊學生小馮前額不小心撞到門上,雖然沒有破皮,隨後卻出現了嘔吐的情況,到醫院檢查也沒發現問題。隨後,小馮逐漸出現了記憶減退、精神不振等情況,跟人說話時語速也變慢。家長帶着小馮四處求醫,先後被診斷爲“癔症”“精神分裂症”,也按精神疾病治療了很久,效果卻一直不理想,甚至有段時間生活不能自理。一直到去年,小馮纔在相關專家的指導下查明瞭病因,原來他不是得了所謂的“精神病”,而是甲基丙二酸血癥,一種罕見病。

濰坊市新生兒疾病篩查中心負責人田維兵告訴記者,甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿症,簡稱MMA,是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的一種疾病,屬於常染色體隱性遺傳病。一些健康的父母想不到自己的孩子會得遺傳病,其實隱性遺傳病的發病,恰恰就是因爲父母體內的突變基因在作怪,甲基丙二酸血癥也是如此。

甲基丙二酸血癥與其他可篩查的代謝病都有一個最大的特點,那就是早期未發病前是可以通過一些特殊檢查發現的,在未發病之前就開始有針對性地治療,是可以控制疾病出現的。也就是說,在治療手段的干預下,患者可以不出現諸如危及智力、傷及器官等症狀,如果控制好,有可能終身不發病。控制方法也簡單,比如通過攝入特殊食品來減少“甲基丙二酸”的生成,或者通過藥物增加該物質的排出。

罕見病發病有早有晚,新生兒家長逐漸重視做篩查

2020年,家住濰坊城區的小靜(化名)與小健(化名)婚後不久便懷孕了,在市婦幼保健院順利生下一個寶寶後,護士建議夫妻二人給寶寶做一套多項遺傳代謝病篩查。小靜與小健認真地看了知情告知書才發現,原來還有許多“隱藏”的疾病可能會影響到寶寶的健康,說不定還會導致殘疾。兩人聯想到老家所在的村裡有個孩子出生後沒有做多項遺傳代謝病篩查,兩個月後,孩子的生長髮育慢慢與正常孩子不太一樣,之後輾轉青島、濟南等地看病,都沒法讓孩子恢復到正常狀態,直到現在快兩歲了還不能走路。如果孩子出生後做了多項遺傳代謝病篩查,就可能避免這種後果。

夫妻二人意識到做多項遺傳代謝病篩查的重要性,選擇了做篩查,給孩子一個健康的未來。

田維兵表示,罕見病一直與人類共生。現在它們頻繁地出現,只不過是科學技術進步了,導致能發現和確診的疾病譜發生變化,比如串聯質譜檢測技術在新生兒篩查中的應用,基因診斷技術在產前的應用等,都進一步將“罕見病”抓出現形。以往,苯丙酮尿症引起的智力損害,被定爲不明原因的智力障礙；甲基丙二酸血癥導致的急性腦病,可能被認爲是腦炎；高氨血癥引起的精神分裂症,會被當成普通的精神疾病；戊二酸尿症Ⅱ型導致的瑞氏綜合徵,被認爲是藥物誘發的肝性腦病。

罕見病發病有早有晚,有的早在胎兒期發病,有的到老年期發病,甚至終身不發病,有的發病後逐漸進展,有的急性發病,甚至猝死。發病誘因可能是感冒、發熱、疲勞、飢餓、飲酒、食物、暴飲暴食、藥物、手術、預防接種等,如果能夠及早篩查發現、正確診斷,避免發病誘因,可能一生平安,因此現在人們也更加重視新生兒疾病篩查。

我市開展篩查八年排查出21種罕見病

2月28日,記者從濰坊市新生兒疾病篩查中心瞭解到,其實我們身邊的罕見遺傳代謝病患兒並不少見。目前較常見的罕見病就是“不食人間煙火的天使”——苯丙酮尿症,這是一種需要食用特殊食品來避免智障的遺傳代謝病,濰坊的發病率約爲1:7000。從發病率來看,該疾病與普通疾病相比並不多見。由於近年來檢測技術的不斷髮展,發現不僅這種罕見病能使患者出現智力低下等症狀,導致智障殘疾的“罕見病”不在少數。

濰坊市新生兒疾病篩查中心從2013年開展新生兒串聯質譜篩查,截至2020年年底,有二十六萬多例新生兒參加篩查,其中有272例遺傳代謝病病人分別患21種遺傳代謝病,均屬於罕見病範疇。以下幾種相比之下較爲“多見”:苯丙酮尿症、甲基丙二酸血癥、先天性腎上腺皮質增生症、原發性肉鹼缺乏症、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、3-甲基巴豆先輔酶A羧化酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、楓糖尿症等多種羧化酶缺乏症。

濰坊市新生兒疾病篩查中心的工作人員告訴記者,通過新生兒疾病篩查發現,這些以前不常見的遺傳代謝病並不罕見,如果未經干預,一旦發病,後果都非常嚴重,如導致智障、殘疾,還有些精神異常方面的表現,屬於難治性疾病。好在這些通過新生兒足跟血篩查確診的患兒,在沒有出現症狀之前進行了及時干預,是早發現、早診斷、早治療的受益者。他們大部分可以像普通孩子一樣正常生活、求學、成長,因此,在新生兒期進行多項遺傳代謝病的篩查是有其重要意義的。

責編：潘婷