罕見病SMA,不被放棄的小羣體，近70萬一針罕見病救命藥納入醫保

近來很多新聞報道了高達70多萬的天價藥——諾西那生鈉注射液，那麼你知道這個藥是治療什麼病嗎？諾西那生鈉注射液用於治療罕見病脊髓性肌萎縮症（SMA）。

脊髓性肌萎縮症（SMA），是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬於常染色體隱性遺傳病，在臨牀上表現爲進行性、對稱性，肢體近端爲主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發育及感覺均正常。

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根據患者起病年齡和臨牀病程，將SMA由重到輕分爲4型。

（1）1型：嬰兒型，約佔全部SMA病例的45%。患兒出生後半年內起病，表現爲進行性、對稱性四肢無力，以近端肌肉出現肌無力爲主，伴有呼吸肌無力。由於患兒肌張力下降，所以不能獨自坐起，平躺時下肢呈“蛙腿”樣姿勢；由於患兒肋間肌受累比膈肌更重，所以胸廓呈現特徵性“鐘形”畸形。最嚴重的是，因爲患兒呼吸肌無力，所以多數患兒在2歲內容易死於呼吸衰竭。

（2）2型：中間型，約佔30%～40%。患者多在生後6～18個月起病，同樣有近端肌肉無力的表現，下肢肌無力比上肢更嚴重，進展比嬰兒型慢，不能獨站或獨走，雖然患兒可達到獨坐，但獨坐年齡可能落後於正常同齡兒。隨着病程進展，患者可能出現吞嚥困難、咳嗽無力、呼吸功能不全、脊柱側彎、關節攣縮等合併症。

（3）3型：青少年型，約佔20%。患者多在出生18個月後起病，早期運動發育正常，可獨走，隨年齡增長會出現肌無力，下肢更爲嚴重，最終部分喪失獨自走路的能力，隨病情進展，可出現肢體肌束顫、足部畸形，部分患者出現脊柱側彎、呼吸功能不全。

（4）4型：晚髮型，即成人型，早期運動發育正常，進展緩慢，成人起病，同樣也以出現肢體近端無力表現爲主。

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目前這個疾病主要以藥物治療、康復治療、預防治療SMA的各種併發症爲主。而藥物治療中以諾西那生鈉注射液常見，但是這種藥物不能廣泛使用，康復治療是目前對該病治療有很重要的作用，常見的有定期物理治療(PT)、正確使用支具或矯形器、規律運動訓練等。而對症治療更多的是根據當時病人的不同症狀（呼吸功能不全、預防肺部感染及壓瘡等），制定的不同的針對性的治療方案。

諾西那生鈉注射液之所以不能廣泛使用，其中有一個原因，就是我國普通家庭收入不高，而諾西那生鈉注射液對收入不高的家庭來說價格還是太貴，若是患兒第一年需要打6次針，往後每年需要用藥3次，這就是近幾百萬的支出。

值得慶幸的是，在中國國家醫療保障局舉行的新聞發佈會上，參與此次醫保談判的專家指出，醫保談判不是殺價，藥品價格並非越低越好，天價藥降爲平民價纔可以進入醫保。

本次醫保藥品目錄調整，共計74種藥品新增進入目錄，11種藥品被調出目錄。從談判情況看，67種目錄外獨家藥品談判成功，平均降價61.71%。

據發佈會介紹，在本次調整中，國家醫保局牢牢把握 “保基本 ”的功能定位，將基金可承受作爲必須堅守的 “ 底線 ”，滿足廣大參保人的基本用藥需求。而在整個基金測算工作中，其職責定位是充分評估基金和患者的負擔水平，測算出可承受的建議支付標準。

由於企業研發這類罕見病的藥物成本高，市場需求小，所以罕見病用藥又被稱爲孤兒藥，而諾西那生鈉注射液被正式納入醫保，會對SMA的治療產生積極的影響，不僅在一定程度上解決病人的用藥困境，也使很多絕望的家庭重獲信心面對疾病。由此可見，國家時刻關注着罕見病人，根據新聞發佈會的介紹，我相信未來還會有更多的孤兒藥能夠納入醫保。

在政策上，我國開始逐漸重視罕見病治療領域的發展。爲了提高罕見病藥物的研發及臨牀研發效率，滿足市場上治療需求的空白，自2018年以來，我國發布多項政策，如《第一批罕見病目錄》、《罕見疾病藥物臨牀研發技術指導原則》等，大力推動了罕見病藥物研發，使其開始逐步進入高速發展階段。

在那麼多年的行醫過程中，我遇到過不少印象深刻的罕見病患者，作爲一名醫生，我知道對於罕見病，正確診斷是前提，亦是難點，而只有正確的診斷，才能規範用藥。之所以讓我印象深刻，不僅是罕見病在治療中困難重重，而且是很多醫生以及病人永不放棄的精神。

很多罕見病人一開始是害怕的，但是通過QQ羣，微信羣知道自己不是唯一一個患上這種病的人，也知道其他病人都在努力地活着，況且，他們深深明白，他們不僅爲了自己而活，他們也是爲了自己的兒女，爲了自己的父母，爲了自己未來的幸福而活。他們經過詢問後，慢慢找到正確的治療道路，心態也慢慢平和。

很多大的醫院的醫生也在努力，呼籲不同綜合醫院不同科室共同合作的同時，他們在科室層面建立了罕見病的亞專業組，由專門的教授負責罕見病的收治和診斷，同時也成立亞專業組，並且提出應建立和完善罕見病登記制度，包括信息化的全國登記系統，以打破信息孤島，讓罕見病相關信息實現共享。

人的生命是短暫的，而未來又是難以預知的，罕見病的來臨，曾經打亂了人們平靜的生活，天價治療藥物的消息又讓人們的心情像坐了一次過山車，由高處降到低谷，但是經過國家、醫院、醫生和病人的努力，我相信不久的將來，會漸漸克服這個難題，讓更多的罕見病得到合理的治療。

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本文由【羅醫生健康說】原創，作者爲中國抗癌協會會員、中國醫師協會健康傳播工作委員會會員、健康科普作家，歡迎大家轉發、評論、點贊，或者私信與我交流，非常感謝！