揪心！溫州一出生僅兩天的嬰兒，全身不停抽動！竟患上這種罕見病…

（原標題：揪心！溫州一出生僅兩天的嬰兒，全身不停抽動！竟患上這種罕見病…）

近日，溫州醫科大學附屬第二醫院就接診了這樣一位患者。

顏顏（化名）出生2天后，全身就一直抽動，在永嘉當地醫院檢查後，醫生診斷是癲癇，後轉入溫醫大附二院，醫生髮現病因並不簡單。

每天都要發作20來次，甚至在吃奶、睡覺時都會抽動，這可把她父母嚇壞了。去醫院做了各項檢查後，結果出來說是癲癇，後決定轉入溫醫大附二院、育英兒童醫院新生兒科進一步治療。新生兒科主任陳尚勤發現，

建議進行基因檢測。

這是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵，由TSC1或TSC2基因突變所致，可累及腦、心臟、皮膚、眼、腎臟、肺臟等多器官，人羣中的發病率爲1/6000—1/10000，若治療不及時，可導致患兒智力發育受損及認知功能障礙。

於是，一場拯救顏顏的多學科會診快速啓動。關於結節性硬化症，新生兒在臨牀上並沒有明確的用藥指南。新生兒科、兒童神經科、藥學部討論後決定添加針對結節性硬化最適合的抗癲癇藥物氨己烯酸和伊維莫司進行治療，兒童神經科的鄭飛霞副主任醫師和藥學部葉繼峰副主任藥師與新生兒科團隊一起搜索全球最前沿的文獻報道，定下治療方案。由於這兩種藥溫州本地沒有，顏顏父母還要去外地訂購，最後，溫醫大附二院醫生根據血藥濃度監測結果，爲患兒量身定製個體化的給藥方案和用藥監護計劃。

3天后，治療有了效果，顏顏癲癇發作次數逐漸減少後，隨後病情得到基本控制，定期監測患兒血肝腎功能血糖沒有發現異常，住院1個月後，發現心臟橫紋肌瘤逐漸縮小，未見流出道梗阻，目前也不需要外科手術，順利出院。出院時，葉繼峰副主任藥師還特地做了整整兩頁的用藥注意事項，到牀旁詳細地告知家長。“現在孩子需要做的就是定期隨訪，我們也會持續關注預後情況。”全程管理寶寶病情的肖秀漫主治醫師說。

來源：溫州晚報全媒體（記者：謝施琦）

編輯：王   淳  校對：麻笑恬

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