女性才會得的罕病 慈祐宮捐贈雷特氏症病友特製輪椅

松山慈祐宮董事長陳玉峰長期關注罕見疾病患者需求，與董監事會發起「愛行動特製推車捐贈活動」，捐贈10臺義大利進口特製推車，幫助10個雷特氏症病友改善生活品質。圖／臺灣雷特氏症病友關懷協會提供

雷特氏症是一種只發生在女性的罕見疾病，病友經常出現行走困難、語言功能喪失等症狀。社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會理事長黃偉祥表示，因爲雷特氏症因病程須長期跟身體機能挑戰，患者在日常生活中需要高度依賴專業輔具來維持生活品質。松山慈祐宮董事長陳玉峰長期關注罕見疾病患者需求，與董監事會發起「愛行動特製推車捐贈活動」，捐贈10臺義大利進口特製推車，幫助10個雷特氏症病友改善生活品質。

一位患者母親小梅媽媽代表全體家長，感謝松山慈祐宮及陳玉峰董事長支持。她表示，本次捐贈的特製推車不僅符合患者需求，通過國際級安全測試的特製推車，更讓她在日常生活中得以安全輕鬆地帶小梅出門，減少因病情帶來的生活壓力， 大大降低孩子身型變位攣縮的風險，「這份捐贈對雷特氏症病友家庭來說不僅是輔具的專 支援，更是一份溫暖的鼓勵。」

根據協會官網，雷特氏症是一種目前爲止只發現在女性的退化性症候羣，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，爲一項神經系統發展異常的罕病，致病原因爲X染色體長臂上的「人類甲基化CPG結合蛋白2（MECP2）」基因突變所導致，MECP2基因突變使下游諸多基因表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨牀症狀。其中，腦源滋養因子無法表現爲關鍵性的致病機轉。

黃偉祥表示，期盼藉今日捐贈活動記者會，帶動全臺企業和社會團體參與，共同投入愛心，讓罕病與特殊需求家庭感受到社會的支持與挹注，「有愛無礙，行動自在。」