隱形殺手「法布瑞氏症」 未正確診斷恐折壽20年

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興。（陳人齊攝）

根據衛福部去年的國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手，共奪走2萬多條寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療，例如法布瑞氏症，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。

臺大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆爲基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症爲例，臨牀統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年。

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據臺灣本土資料顯示，7成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點明40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。

莊志明曾收治一名59歲程姓男子，雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以爲意。接續歷經3年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命；1年前弟弟的突然猝死，程先生開始正視心室肥厚症狀，花費近1年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症。

莊志明說明，男性法布瑞氏症患者高達6成7會出現左心室肥厚的症狀。出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略。

莊志明進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。