走路姿勢怪、易喘 他拖多年才確診龐貝氏症

張先生（前排右1）童年時走路姿勢怪異，直到國二才確診爲龐貝氏症。（林周義攝）

30歲的張先生，6隨時經常控制不住排泄，走路姿勢也相當怪異。家長不以爲意，以爲只是缺乏運動，遲遲未就醫。直到國中，張先生仍動不動就喘，使出全身力氣也無法快速移動。國二那年，終於確診爲罕見的龐貝氏症。專家表示，晚髮型龐貝氏症者，因初期症狀不明顯，從發病到確診，平均需耗時6至8年。

中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病。因第17對體染色體基因發生突變或缺失，體內缺乏GAA酵素，導致肝糖持續堆積，進而影響肌肉功能、呼吸系統、心臟及消化系統。其症狀包括無法翻身（嬰兒）、走路無力、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

龐貝氏症根據發病年齡，分爲嬰兒型及晚髮型兩種。發生率較高的晚髮型，初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，疾病進程差異性也高，診斷較難。陳垣崇表示，這類病友從發病到確診，平均需耗時6至8年。患者常遊走於不用科別，更有33％的人曾被診斷爲其他疾病。

張先生童年時出現走路吃力的狀態，直到國二才確診爲龐貝氏症。當時的他，等待了7年纔有藥可用。期間體力每況愈下，從可站、可跑，惡化爲只能走路及蹲下。剛開始用藥時，雙腳明顯感覺變輕。經過一段時間，卻產生抗藥性，效果日漸式微。

龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，龐貝氏症用藥自2006年開始獲得健保全額給付。產生抗藥性的患者，尚在等待新藥通過人體試驗。龐貝氏症患者中，僅有3成人在出現病徵後前往就醫，鄧慧娟提醒民衆儘早治療。若待病程進入晚期，肝糖過度堆積，用藥後也難以逆轉病情。