關愛家人從篩檢開始 罕病病友籲：少走冤枉路
▲楊智超醫師指出，若有法布瑞氏症家族病史，進行家族篩檢，可幫助提高警覺、及早治療，也可避免疾病持續惡化。圖、文／楊智超醫師提供
身爲6年級前段班的賴先生10歲左右開始出現腳痛症狀，當時不知道背後病因，只知道腳常莫名疼痛，那種痛「好像用鐵錘敲的感覺」。「那時腳會痛，後來越來越嚴重，痛到無法走路，還休學兩年，一直找不到原因，還有醫師認爲，我只是要引起家人注意…如果有家族篩檢，其他家人就不用再兜一大圈，可以少受很多苦！」罕病法布瑞氏症（(Fabry disease)） 病友賴先生談到當年發病狀況，語氣帶着許多感慨。
由於找不到病因，診所醫師只好用類固醇止痛，結果便產生月亮臉、水牛肩等類固醇副作用，直到民國81年，距離症狀出現10多年後，才發現原來這一切都是法布瑞氏症造成。當時還沒有藥物可用，直到治療用藥問世，疼痛狀況才大爲緩解，也不需要再使用大量類固醇，賴先生終於恢復正常生活。
拖5-10年才確診，病友常飽受折磨
新光醫院神經內科主治醫師楊智超表示，門診中遇到的病患，常與賴先生有類似遭遇，從發病開始，可能拖5到10年才確診，期間飽受折磨。若是家族第一個確診病患，過程會比較辛苦，但家族只要有人確診，其他家人跟着接受家族篩檢後，症狀確診時間就能縮短，不用多走冤枉路，如此也可避免疾病持續傷害心臟、腎臟等器官。
楊智超醫師解釋，法布瑞氏症是一種罕見、性聯遺傳性疾病，由於基因變異位置在X染色體，男性所受影響較大，女性可能帶有變異基因，但不一定發病，且症狀通常較輕微。以小孩來說，有的孩子會產生手腳疼痛、不流汗等症狀，或被當成類風溼性關節炎等自體免疫疾病。到了青少年，症狀常轉趨明顯，約6成患者在大腿、肚臍、臀部等部位產生「血管角質瘤」，呈現紅色斑點，皮膚科醫師一看到這症狀，就得提高警覺，建議將法布瑞氏症篩檢納入檢查選項。
▲「血管角質瘤」是法布瑞氏症典型症狀之一，醫師進行診斷時，千萬不要輕忽。
法布瑞氏症病友因基因變異，導致缺乏「α-galactosidase」（a-GAL）酵素，缺少這種酵素，體內「Globotriaosylceramide」（GL-3）等物質便無法代謝，一旦GL-3大量堆積，不只引起周邊神經病變，也會傷害心臟、腎臟、腦血管等重要組織，不及早確診、治療，病友可能很年輕就面臨心臟病變、洗腎或中風等命運。
楊智超醫師認爲，診斷法布瑞氏症，除了參考症狀、家族病史等指標，也得抽血測量α-GAL酵素活性，必要時，可能還得進行基因突變分析，幫助確診。至於治療方面，分爲症狀治療與酵素替代療法，相關藥物都有健保給付，病友用藥後，症狀多半都能緩解，生活品質也能大幅獲得改善。