快速找出致病基因！臺大醫院新技術「3個月縮短至6天」助重難症兒童

▲臺大醫院基因醫學部、小兒部、資訊室與臺大生醫電資所研發高速次世代基因診斷輔助系統。（圖／記者洪巧藍攝）

記者洪巧藍／臺北報導

兒童重難症照護「找出致病原因」是重要且困難的一環，而造成嬰幼兒死亡原因，先天遺傳性疾病佔了2到3成，傳統基因定序方法至少得耗時3個月，有些孩子因爲尚未確診，可能等不到最妥適的治療就過世。臺大醫院22日發表醫療成果，團隊運用「高速次世代基因診斷輔助系統」把送檢到得知結果的時間縮短至僅6天。

臺大醫院基因醫學部醫師李妮鐘錶示，加護病房的病童約5.3%是因爲先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23～34%，這其中 20%是由於單一基因突變造成。然而人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易且耗時。

次世代定序（NGS）是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。不過以往送出一個全外顯子定序需時2、3個月才能得到的結果，不符臨牀期待。李妮鍾指出，臺大醫療團隊針對兒童重難症基因診斷，結合多種基因疾病資料庫而成的基因型暨表現型排序模組導入次世代定序（NGS）流程，開發出序列變異判讀輔助程式，也把送檢到得知結果的時間縮短爲6天。

李妮鐘錶示，目前團隊已分析過60個病人及其父母，一半以上的患者可以找到致病基因，甚至發現多項臺灣第一次發現的疾病，成果良好。臺大醫院強調，基因檢測可以應用在各個領域，包括精準醫療的實行或是藥物代謝速度、過敏反應的預測等，有助未來快速確診並精準治療。