創新模式賦能罕見病診療 多方共付助推健康中國建設
11月6日，在本屆進博會上，賽諾菲全面展現了攻克罕見病領域的研發實力和惠及中國患者的堅定決心，不僅帶來三款在研新藥Venglustat、Fitusiran、BTKi（SAR442168），更攜手領域權威專家、罕見病公益組織、互聯網頭部創新企業共同探討罕見病標準化診療體系建設及創新支付方式，致力改善中國罕見病患者“病無所醫”、“醫無所藥”、“藥無所保”三大困境，以助力罕見病患者實現“病者有其藥”的夢想。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康教授表示：“近幾年，國家高度重視罕見病的管理，我國需要建立罕見病醫療保障的多方支付機制。在中國，我們希望看到更多企業加入罕見病事業中，運用創新科學和數字化技術，在患者健康需求增長的領域創造變革性的治療方法，積極參與創新診療與支付模式中國化探索，惠及更多罕見病患者。”
國家經濟快速發展帶動了醫學進步，但我國醫療資源緊缺及地區差異的現狀依然存在，大量疑難罕見病在當地無法被認識、無法得到明確診斷和有效治療，不僅對患者的健康造成巨大影響，也給社會和家庭造成巨大經濟負擔。
爲了幫助這些罕見病患者得到確切的診斷和個體化治療，由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發起，賽諾菲參與支持的中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目（簡稱“STEP項目”）在今年2月啓動，旨在探索 LSDs“篩、診、治、管”標準模式，打造罕見病診療樣板，讓更多LSDs患者得到更快的確診和規範治療。
4月22日復旦大學附屬兒科醫院成立法佈雷病兒童MDT，並啓動多學科診療培訓、幹血紙片（DBS）高危篩查，極大提升院內法佈雷病的早期診斷和綜合診治能力；10月10日，江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組在江蘇南京成立，開啓罕見病病種和診療過程全覆蓋的“江蘇模式”實踐。疫情下，中國罕見病聯盟、省衛健委、省醫學會罕見病分會、罕見病協作網醫院和臨牀專家團隊、賽諾菲等多方努力下，仍協作推動實現了多個“從0到1”的突破，未來，STEP項目會逐漸在全國各個省份落地，切實賦能醫患，爲罕見病患者構建可持續的診療生態系統。
江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京醫科大學附屬兒童醫院副院長張愛華表示, “隨着醫學學科的不斷細分，傳統的診療模式存在的自身侷限性，容易造成患者多次往返就醫，罕見病診療協作網已成爲中國醫學領域積極倡導的重要模式，其能給患者提供更加全面、針對性的診療，爲患者制定最佳的個體化治療方案，同時還可以打破專業偏見和科學壁壘，促進學科間的交流與合作。”
江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京醫科大學附屬兒童醫院副院長張愛華
中國醫師協會兒科醫師分會腎臟專委會主任委員、復旦大學附屬兒科醫院黨委書記徐虹表示，“由於法佈雷病臨牀表現多樣、早期症狀缺乏特異性，爲讓可能罹患法佈雷病的患兒早期得到診治，我院整合兒科醫院腎臟科、神經科、新生兒科、眼科、心理科、分子診斷中心等十餘個科室，於今年4月成立國內首個兒童法佈雷病MDT團隊，建立了高危患兒的篩查平臺、評估流程和確診患兒的綜合管理策略。8月份1例新生兒法佈雷病患者確診，並通過家系篩查也將其母親確診爲法佈雷病，極大提升院內法佈雷病的早期診斷和綜合診治能力。”
中國醫師協會兒科醫師分會腎臟專委會主任委員、復旦大學附屬兒科醫院黨委書記徐虹
醫有所藥: 創新藥亮相進博會
罕見病，又稱孤兒病，是指發病率極低、患病總人數很少、且可能危及生命的疾病。本次亮相進博會的三款在研明星產品中，口服葡萄糖基神經酰胺合酶（GCS）抑制劑Venglustat在包括戈謝病、法佈雷病、GM-2神經節苷脂沉積病、常染色體顯性多囊腎病和葡萄糖腦苷脂酶（GBA）基因突變型帕金森氏病等多種單基因罕見病中展現出了治療潛力。而另一款可穿越血腦屏障的口服布魯頓氏酪氨酸激酶（BTK）抑制劑BTKi（SAR442168）也在國際上進入了3期臨牀研究階段，有望成爲靶向多發性硬化患者腦損傷起源的首個改變疾病進程的療法。
針對血友病領域，賽諾菲更是以患者爲中心，研發了RNAi療法Fitusiran，可通過每月一次皮下給藥減輕患者治療負擔，適用於伴或不伴抑制物的血友病A 及血友病B 患者。中國醫學科學院北京協和醫學院血液病醫院血栓與止血診療中心主任楊仁池教授指出，“血友病目前仍以替代治療爲主，患者需要頻繁輸注凝血因子VIII或IX，以保證體內的因子濃度從而避免出血，這嚴重影響了患者的生活質量。創新的給藥方式和作用機制，能極大的滿足治療需求並能夠讓血友病患者回復正常生活。”
藥有所保：創新支付“1+N”的中國化探索
提升罕見病藥物可及性，已成爲擺在中國醫學專家面前亟需解決的社會性難題。在本次進博會期間，賽諾菲攜手京東健康、零氪科技、病痛挑戰基金會及水滴公益共同建立了“罕見病保障創新支付協作機制”。這一創新支付協作機制將整合各家機構與平臺的自身優勢資源，通過公益基金、社會衆籌，商業保險及藥品援助福利等方案的組合，提高罕見病醫療和藥品的可及性，緩解罕見病患者的支付壓力，共同破解罕見病支付難題。繼專項基金、醫療救助等模式後，在罕見病保障模式上邁出了探索創新支付“1+4”乃至“1+N”的又一步。
賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理王柏康表示：“作爲罕見病治療領域的開拓者和領導者，我們在過去20多年裡紮根中國市場。在本屆進博會上，我們不僅展示了變革性罕見病藥物，同時還與多方合作探索建立覆蓋診療和支付的創新醫療生態體系，解決中國罕見病患者面臨的重大挑戰，全力支持‘健康中國2030’目標的實現。”